РЕКЛАМА
Реклама
La Science : България / Български Бюлетин Моята Наука
Пълен
читателски достъп
НАУКАТА
Слушайте
Радио/Podcast
La Science: България JSCI Plus Бюлетин
НАУКАТА

Откриха редки мутационни връзки, свързани с аутизма

Публикация / Проучване и Напредък Отпечатване Изпращане по е-поща
Дата на публикуване :: 17.05.2023 , 07:50: ч. , JSCI Идентификатор 29384
Редактор: Александра Томова
Абстракт:: Мутация не позволява на определени аминокиселини да влизат в невроните, което води до умиране на клетките още в началото на развитието.
       
Пълен текст (JSCI 29384) Прочетена 1194
Мутация не позволява на определени аминокиселини да влизат в невроните, което води до умиране на клетките още в началото на развитието.
Мутацията, която не позволява на определени аминокиселини да влизат в неврони, води до смъртта на клетките в началото на развитието на мозъка, според ново проучване при мишки. Констатациите предоставят улики за това, което се случва в мозъка на хората с мутацията, която е свързана с аутизма.

Мутацията засяга гена SLC7A5, който кодира протеин, който транспортира някои големи аминокиселини през кръвно-мозъчната бариера. Повечето от тези аминокиселини са от съществено значение, което означава, че тялото не може да ги произвежда и трябва да ги получи от храна. Мишките, липсващи SLC7A5 гена в клетките на кръвно-мозъчната бариера, развиват микроцефалия или необичайно малък мозък, след раждането и имат двигателни и социални затруднения, показа проучване от 2016 г.

В новото проучване, публикувано миналия месец в Cell, същият екип от изследователи откри, че невроните в мозъка на мишката също експресират SLC7A5. Избиването на гена от някои от тези неврони гладува клетките на аминокиселините и ги кара да умират.

„Очевидно невроните се нуждаят от малко гориво“, казва водещият изследовател Гая Новарино, професор по невронауки в Института за наука и технологии в Клостернебубург, Австрия. Интересно е „наистина да видим, че нашите неврони зависят от това ниво, по -специално на определени етапи, от тези аминокиселини.“

Новарино и нейният екип също попълниха празно в литературата: как метаболизмът се променя с развитието на мозъка на мишката.

Известно беше, че в развиващия се мозък невронните прогениторни клетки получават енергия чрез анаеробна гликолиза - тоест чрез разграждане на глюкоза при липса на кислород. По -късно поддържащите клетки, наречени астроцити, захранват зрели неврони огромните количества енергия, необходими за стрелба и нулиране. Изненадващо, имаше малко информация за това, което се случва между тях, когато невроните започват да стрелят, но все още нямат подкрепа от астроцитите.

Оказва се, че през този преходен период младите неврони получават енергията си, като метаболизират набор от основни аминокиселини, наречени аминокиселини с разклонена верига (BCAAS), екипът на Novarino открива чрез анализиране на метаболомите на развиващите се неврони на мишката.

„Това ми беше отворено очи, колко драматично изглежда метаболизмът на клетката, изглежда се променя“, казва Джон Джей Гаргус, директор на Центъра за изследвания и превод на аутизъм в Калифорнийския университет, Ървайн, който не е участвал в проучването .

BCAA са сред аминокиселините, които SLC7A5 транспортира. При мишки младите неврони, липсващи гена, следователно са гладувани от основния си източник на енергия. Тези неврони преминават към бягане на липиди, но те стрелят по -рядко от обикновено и след това изчезват в рамките на 10 дни след раждането, установи екипът. В резултат на това SLC7A5 мишките имат по -малки мозъци, отколкото контролите.

Подобно на тези мишки, две деца с мутации на SLC7A5, които Novarino и нейният екип идентифицираха и наблюдаваха след своето проучване през 2016 г., се родиха с лека микроцефалия, която стана по -изразена в рамките на седем месеца.

Не е ясно защо мозъкът изглежда частично защитен от мутации на SLC7A5 преди раждането, но може би нивата на аминокиселини през този период са по -високи като цяло или контролирани от различни транспортиращи, спекулации на Novarino.

„Мисля, че този документ ще окаже огромно влияние върху полето“, казва Дейвид Амарал, изтъкнат професор по психиатрия и поведенчески науки в Калифорнийския университет, Института на Davis Mind, който не е участвал в новата работа. „Това показва, че промените в метаболитните пътища могат да имат широко обхватни ефекти надолу по течението.“

Той казва, че изследването се привежда в съответствие с по -голям модел в областта: около 17 процента от децата с аутизъм показват дисбаланс в нивата на аминокиселините си, според проучване от 2018 г., което Amaral ръководи.

За съжаление, новите прозрения в SLC7A5 разбиха някои от надеждите на екипа за лечение. В проучването за 2016 г. мишките, липсващи SLC7A5 в клетките на кръвно-мозъчната бариера, показаха подобрения в своите двигателни и социални проблеми, след като екипът инжектира аминокиселини директно в мозъка им. Инжекциите на аминокиселини може да не помогнат на хората, които имат SLC7A5 мутации, тъй като транспортерът вероятно ще бъде дефектен в невроните, а не само в кръвно-мозъчната бариера. „Няма как да натиснем повече аминокиселини вътре в невроните“, казва Новарино. Алтернативна стратегия би била да се опитате да накарате невроните да стрелят нормално, за да не се подрязват, казва тя.

„С тази конкретна мутация може да има трудности при опитите да се намери целенасочен подход“, казва Амарал. Но като обърнете повече внимание на метаболомите - тоест молекулите, които се използват и произвеждат в метаболизма - на хора с аутизъм, изследователите може да могат да идентифицират подтипове, които биха могли да бъдат лечими. „Мисля, че по -голямата картина е, че когато разгадаем някои от тези метаболитни смущения… добре може да има някакъв потенциал за ефективно лечение.“
Публикация / Новини (JSCI 29384)
Дата на публикуване :: 17.05.2023, 07:50: ч.

Публикацията е включена и в информационните бюлетини за абонатите на JSCI. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
ОЩЕ ОТ РУБРИКАТА
Човешкото тяло се възстановява успешно след престой в космоса
Към публикацията
За да посрещне климатичните промени, Берлин се превръща в гъба
Към публикацията
Свиренето на инструмент влияе на мозъчното развитие
Към публикацията
Четири индустрии причиняват смъртта на 2,7 млн. души в Европа
Към публикацията
Сонда на Европейската космическа агенция откри скреж по върховете на гигантските вулкани на Марс
Към публикацията
Яденето на повече плодове и зеленчуци може да подпомогне съня
Към публикацията
.
ОЩЕ ОТ ДНЕС
Последните заглавия на новините в областта на научните изследвания
La Science България е достъпен и обемно оптимизиран за всяко мобилно устройство
Публикация / Новини (JSCI 50833)
Дата :: 06.04.2024 , 15:08
Затоплянето на океана излага октоподите на риск от увреждане на зрението
Австралийски учени предупреждават, че повишаването на температурата на океана може да влоши зрението на октоподите и да застраши оцеляването им, съобщи Синхуа. ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 51768)
Дата :: 19.04.2024 , 08:11
Скалпът страда, ако не мием често косата си, предупреждават дерматолози
Ако човек не мие често косата си, трудно ще поддържа скалпа, коментира дерматологът Доун Дейвис от клиниката "Мейо" в щата Минесота, цитирана от "Медикъл експре ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 49593)
Дата :: 20.03.2024 , 15:25
Москва: Решението на ЦЕРН за прекратяване на научното сътрудничество е неприемливо
Говорителката на руското външно министерство Мария Захарова заяви в сряда, че решението на Европейската организация за ядрени изследвания (ЦЕРН) да прекрати сът ...
Към публикацията
Астронавти могат да имат проблеми с имунната система поради липсата на гравитация
Астронавтите, които се намират в орбита около Земята, са склонни да страдат от проблеми с имунната система, като например инфекции ...
Публикация / N (JSCI 56119)
Учени откриха 1400-годишна морска трева в Балтийско море
Учени откриха 1400-годишна морска трева в Балтийско море, съобщи ДПА, позовавайки се на екипа от Центъра за изследване на океана " ...
Публикация / N (JSCI 56014)
Сонда на Европейската космическа агенция откри скреж по върховете на гигантските вулкани на Марс
Марс току-що разкри нова тайна - по върховете на гигантските му вулкани е открит скреж, предаде АФП, позовавайки се на публикация ...
Публикация / N (JSCI 55914)
Публикация / Новини (JSCI 55909)
Дата :: 10.06.2024 , 20:00
Глобалните действия в областта на климата не успяват да спрат обезлесяването
Глобалните действия в областта на климата не успяват да спрат обезлесяването
Неуспехът да се поставят усилията за спиране на обезлесяването във фокуса на глобалните действия в областта на климата м ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 55829)
Дата :: 10.06.2024 , 10:44
Националният археологически институт с музей при БАН ще участва в Европейски дни на археологията 2024
Националният археологически институт с музей при БАН ще участва в Европейски дни на археологията 2024
Учените от Националния археологически институт с музей при БАН (НАИМ-БАН) ще участват в Европейски дни на археологията ( ...
Към публикацията
Публикация / Новини (JSCI 55813)
Дата :: 10.06.2024 , 08:42
Учени откриха невронни механизми, които мозъкът използва при планиране
Учени откриха невронни механизми, които мозъкът използва при планиране
Международен екип от учени разкри невронни механизми, които мозъкът използва при планиране, съобщи eлектронното издание ...
Към публикацията
Още публикации

Откриха редки мутационни връзки, свързани с аутизма

La Science / Науката
Издание : Проучване и Напредък
Дата на публикуване :: 17.05.2023, 07:50: ч.
JSCI Идентификатор :: 29384
Редактор:: Александра Томова
Абстракт:: Мутация не позволява на определени аминокиселини да влизат в невроните, което води до умиране на клетките още в началото на развитието.
Публично
споделяне

     
Пълен текст (JSCI 29384) Прочетена: 1194
Мутация не позволява на определени аминокиселини да влизат в невроните, което води до умиране на клетките още в началото на развитието.
Мутацията, която не позволява на определени аминокиселини да влизат в неврони, води до смъртта на клетките в началото на развитието на мозъка, според ново проучване при мишки. Констатациите предоставят улики за това, което се случва в мозъка на хората с мутацията, която е свързана с аутизма.

Мутацията засяга гена SLC7A5, който кодира протеин, който транспортира някои големи аминокиселини през кръвно-мозъчната бариера. Повечето от тези аминокиселини са от съществено значение, което означава, че тялото не може да ги произвежда и трябва да ги получи от храна. Мишките, липсващи SLC7A5 гена в клетките на кръвно-мозъчната бариера, развиват микроцефалия или необичайно малък мозък, след раждането и имат двигателни и социални затруднения, показа проучване от 2016 г.

В новото проучване, публикувано миналия месец в Cell, същият екип от изследователи откри, че невроните в мозъка на мишката също експресират SLC7A5. Избиването на гена от някои от тези неврони гладува клетките на аминокиселините и ги кара да умират.

„Очевидно невроните се нуждаят от малко гориво“, казва водещият изследовател Гая Новарино, професор по невронауки в Института за наука и технологии в Клостернебубург, Австрия. Интересно е „наистина да видим, че нашите неврони зависят от това ниво, по -специално на определени етапи, от тези аминокиселини.“

Новарино и нейният екип също попълниха празно в литературата: как метаболизмът се променя с развитието на мозъка на мишката.

Известно беше, че в развиващия се мозък невронните прогениторни клетки получават енергия чрез анаеробна гликолиза - тоест чрез разграждане на глюкоза при липса на кислород. По -късно поддържащите клетки, наречени астроцити, захранват зрели неврони огромните количества енергия, необходими за стрелба и нулиране. Изненадващо, имаше малко информация за това, което се случва между тях, когато невроните започват да стрелят, но все още нямат подкрепа от астроцитите.

Оказва се, че през този преходен период младите неврони получават енергията си, като метаболизират набор от основни аминокиселини, наречени аминокиселини с разклонена верига (BCAAS), екипът на Novarino открива чрез анализиране на метаболомите на развиващите се неврони на мишката.

„Това ми беше отворено очи, колко драматично изглежда метаболизмът на клетката, изглежда се променя“, казва Джон Джей Гаргус, директор на Центъра за изследвания и превод на аутизъм в Калифорнийския университет, Ървайн, който не е участвал в проучването .

BCAA са сред аминокиселините, които SLC7A5 транспортира. При мишки младите неврони, липсващи гена, следователно са гладувани от основния си източник на енергия. Тези неврони преминават към бягане на липиди, но те стрелят по -рядко от обикновено и след това изчезват в рамките на 10 дни след раждането, установи екипът. В резултат на това SLC7A5 мишките имат по -малки мозъци, отколкото контролите.

Подобно на тези мишки, две деца с мутации на SLC7A5, които Novarino и нейният екип идентифицираха и наблюдаваха след своето проучване през 2016 г., се родиха с лека микроцефалия, която стана по -изразена в рамките на седем месеца.

Не е ясно защо мозъкът изглежда частично защитен от мутации на SLC7A5 преди раждането, но може би нивата на аминокиселини през този период са по -високи като цяло или контролирани от различни транспортиращи, спекулации на Novarino.

„Мисля, че този документ ще окаже огромно влияние върху полето“, казва Дейвид Амарал, изтъкнат професор по психиатрия и поведенчески науки в Калифорнийския университет, Института на Davis Mind, който не е участвал в новата работа. „Това показва, че промените в метаболитните пътища могат да имат широко обхватни ефекти надолу по течението.“

Той казва, че изследването се привежда в съответствие с по -голям модел в областта: около 17 процента от децата с аутизъм показват дисбаланс в нивата на аминокиселините си, според проучване от 2018 г., което Amaral ръководи.

За съжаление, новите прозрения в SLC7A5 разбиха някои от надеждите на екипа за лечение. В проучването за 2016 г. мишките, липсващи SLC7A5 в клетките на кръвно-мозъчната бариера, показаха подобрения в своите двигателни и социални проблеми, след като екипът инжектира аминокиселини директно в мозъка им. Инжекциите на аминокиселини може да не помогнат на хората, които имат SLC7A5 мутации, тъй като транспортерът вероятно ще бъде дефектен в невроните, а не само в кръвно-мозъчната бариера. „Няма как да натиснем повече аминокиселини вътре в невроните“, казва Новарино. Алтернативна стратегия би била да се опитате да накарате невроните да стрелят нормално, за да не се подрязват, казва тя.

„С тази конкретна мутация може да има трудности при опитите да се намери целенасочен подход“, казва Амарал. Но като обърнете повече внимание на метаболомите - тоест молекулите, които се използват и произвеждат в метаболизма - на хора с аутизъм, изследователите може да могат да идентифицират подтипове, които биха могли да бъдат лечими. „Мисля, че по -голямата картина е, че когато разгадаем някои от тези метаболитни смущения… добре може да има някакъв потенциал за ефективно лечение.“
Към първа страница

Публикацията е включена и в информационните бюлетини за абонатите на JSCI. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Още от рубриката
Астронавти могат да имат проблеми с имунната система поради липсата на гравитация
Публикация / Новини (JSCI 56119)
Астронавти могат да имат проблеми с имунната система поради липсата на гравитация
Учени откриха 1400-годишна морска трева в Балтийско море
Публикация / Новини (JSCI 56014)
Учени откриха 1400-годишна морска трева в Балтийско море
Сонда на Европейската космическа агенция откри скреж по върховете на гигантските вулкани на Марс
Публикация / Новини (JSCI 55914)
Сонда на Европейската космическа агенция откри скреж по върховете на гигантските вулкани на Марс
Глобалните действия в областта на климата не успяват да спрат обезлесяването
Публикация / Новини (JSCI 55909)
Глобалните действия в областта на климата не успяват да спрат обезлесяването
Националният археологически институт с музей при БАН ще участва в Европейски дни на археологията 2024
Публикация / Новини (JSCI 55829)
Националният археологически институт с музей при БАН ще участва в Европейски дни на археологията 2024
Още от рубриката
Последни новини
Астронавти могат да имат проблеми с имунната система поради липсата на гравитация
Към публикацията
Пет средновековни мумии в църква в Дъблин са унижощени при пожар
Към публикацията
Човешкото тяло се възстановява успешно след престой в космоса
Към публикацията
За да посрещне климатичните промени, Берлин се превръща в гъба
Към публикацията
Четири индустрии причиняват смъртта на 2,7 млн. души в Европа
Към публикацията
Още новини
 
Научният портал JSCI и неговите онлайн ASA издания са отворени към общността от автори, които предоставят авангардни изследвания, инцизивни научни коментари и прозрения за това, което е важно за научния свят. Преминете към ASA формуляр
JSCI ASA Science - рецензирано издание, което публикува значителни оригинални научни изследвания, плюс прегледи и анализи на текущите изследователски и научни политики
JSCI ASA Comm е издание, което публикува оригинални материали, отнасящ се в широк спектър с коментари по актуалните научни въпроси.
JSCI ASA Advanced е издание на JSCI, създадено от възможностите и императивите на цифровото публикуване с отворен достъп.
LS Бюлетин
Абонирайте се за новото от La Science. Заглавия и обобщения на най-новите статии и новини, доставени във Вашата пощенска кутия.
Към абонамента
JSCI Plus
JSCI Plus съдържа текущите публикации и онлайн архив до който можете да получите достъп, чрез календар или разширено търсене по тема.
Към JSCI Plus
JSCI Special
JSCI Special услугите за абонати включват PDA достъп до съдържание, изтегляне на PowerPoint/PDF с включените налични файлове (FIH).
JSCI Special
Бъдете в течение с нашите новини от областта на науката, събития и доклади от академичните общности и извън тях. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Интернет бисквитки
Поверителност / Лични даннни
Информация за Родители и Деца
Отговорност за съдържанието
Общност - правила
Използване
Общи условия /
Потребителско споразумение

Интелектуална собственост
Придобиване на права за ползване
Останете свързани с нас
RSS
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.
Науката/La Science не предоставя индивидуални/персонализирани здравни или медицински съвети. Трябва да се консултирате с квалифициран здравен специалист, преди да вземете здравни/медицински решения.
Част от La Science Swiss и Journal SCI (JSCI). Издател Wissenschaftsabteilung DRF.
НАУКАТА - Издание за наука и изследвания, поддържа строга политика на редакционната независимост при публикуването на информационни и научни статии. Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Швейцарското законодателство за авторско право.
© 2024 La Science България. Всички права запазени
LS Бюлетин
Абонирайте се за новото от La Science. Заглавия и обобщения на най-новите статии и новини, доставени във Вашата пощенска кутия.
Към абонамента
JSCI Plus
JSCI Plus съдържа текущите публикации и онлайн архив до който можете да получите достъп, чрез календар или разширено търсене по тема.
Към JSCI Plus
JSCI Special
JSCI Special услугите за абонати включват PDA достъп до съдържание, изтегляне на PowerPoint/PDF с включените налични файлове (FIH).
JSCI Special
Бъдете в течение с нашите новини от областта на науката, събития и доклади от академичните общности и извън тях. Изберете от предлаганите възможности за абонамент, за да получавате редовни актуализации във Вашите области на интерес.
Останете свързани с нас
Интернет бисквитки
Поверителност / Лични даннни
Информация за Родители
Общи условия /
Потребителско споразумение
Отговорност за съдържанието
Общност - правила
Използване
Интелектуална собственост
Придобиване на права за ползване
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.
La Science/Науката, не предоставя индивидуални/персонализирани здравни или медицински съвети. Трябва да се консултирате с квалифициран здравен специалист, преди да вземете здравни/медицински решения.
Науката
Част от La Science Swiss и Journal SCI (JSCI).
Издател Wissenschaftsabteilung DRF
НАУКАТА - Издание за наука и изследвания, поддържа строга политика на редакционната независимост при публикуването на информационни и научни статии. Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Швейцарското законодателство за авторско право.
© 2024 La Science България. Всички права запазени.